Пренатальные тесты нацелены на раннее выявление развития и генетических дефектов, а также заболеваний у плода во время внутриутробного развития. Мы можем различать инвазивные и неинвазивные тесты. Инвазивным является: амниоцентез, хорионическая ворсистая биопсия, оковы и кордоцентез.

Содержание

  • Инвазивные пренатальные тесты - типы

  • Показания для пренатальных тестов

  • Амниоцентез

  • Трофобласт / хорионическая биопсия

  • Fethoscopeia

  • Кордоцентез

Инвазивные пренатальные тесты - типы

Неинвазивные пренатальные тесты, включая ультразвук и тесты на беременность, не позволяют точно и однозначно диагностировать. С их помощью мы можем оценить риск развития пороков развития плода. Таким образом, целью углубления точного диагноза и заболеваний необходимо **** инвазивным тестирование .Для их поведение должно быть выполнено с соответствующими указаниями на то, что инвазивная природа несет в себе риск серьезных осложнений беременности** **, в том числе выкидыша - по оценкам что он не превышает 0,5-2% случаев. Инвазивные тесты могут обнаружить хромосомные аномалии, генетические дефекты, которые в современной эпохе медицины, Есть много возможностей для лечения плода в утробе matki.Wczesne обнаруживающих аномалий плода **** обычно ассоциируются с лучшим прогнозом для ребенка в связи с осуществлением соответствующего formyterapii , Кроме того, нельзя игнорировать психологические преимущества, которые являются результатом знания одержит матерью о болезни своего ребенка, позволяет ей лучше подготовиться к приходу ребенка, который из-за проблемы со здоровьем и требует специального opieki.Rodzaje выполнения инвазивных тестов зависит от места который получен для детального анализа в форме клеток плода.******** - наиболее часто выполняемые пренатальные инвазивные тесты

  • амниоцентез

  • выбор хорионического ворсинок,

  • fethoscopeia

  • cordocentesis

Показания для пренатальных испытаний

Показания для инвазивной пренатальной диагностики являются общими для всех типов тестов. В Польше чаще всего проводится амниоцентез. Наиболее распространенные рекомендации для расширенного пренатального диагноза включают:

  • возраст матери старше 35 лет - из-за повышенного риска генетических аномалий. Каждая беременная женщина может родить ребенок с хромосомным дефектом, но риск увеличивается с возрастом, например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна, когда мать 25 лет составляет 1: 1040, риск увеличивается значительно, когда возраст матери 40 лет - 1:75

  • положительные результаты неинвазивных тестов - включая двойные и тройные тесты,

  • аномальный результат ультразвукового исследования «генетического ультразвука», так называемого Ультразвуковое и триместрное ультразвуковое исследование,

  • женщины, которые на предыдущих беременностях имели детей с генетическими дефектами или другими врожденными пороками развития плода,

  • наличие хромосомных транслокаций у родителей.

Амниоцентез

Это тест, который позволяет получить информацию о здоровье плода, используя взятый образец амниотической жидкости. Это жидкость, которая окружает плод в матке. Это исследование позволяет исключить или подтверждение многих генетических или хромосомных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, кистозного фиброза и других заболеваний, используется при обнаружении различных дефектов нервной трубки, в том числе расщелины kręgosłupa.Amniopunkcja также помогает в диагностике внутриутробной инфекции и конфликтов серологический. Это наиболее часто выполняемый инвазивный осмотр. Это связано с низкой частотой осложнений - по оценкам, риск потери беременности составляет 0,5-1%. При амниоцентезе Предпочитается так называемый ранний амниоцентез, т. Е. Процедура, выполняемая после окончания 14-й недели беременности. Существует также поздний амниоцентез - от 15 до 20 недель беременности. Как работает амниоцентез? Тест начинается с определения точного положения амниотической жидкости с помощью ультразвуковой машины. Затем, используя ультразвуковое изображение, врач вставляет длинную и тонкую иглу через брюшную стенку в карман с амниотической жидкостью. Количество собранной жидкости невелико - обычно около 30 мл. Во время процедуры пациенты могут испытывать незначительные сокращения матки и брюшное напряжение. Часто бывает так, что пациенты не сообщают о каком-либо дискомфорте. Собранные клетки умножают, а затем определяют кариотип, то есть набор хромосом. Результаты исследования ждут около месяца.

Трофейная биопсия / ворсинки

Материалом для испытания является фрагмент подшипника. Как и при амниоцентезе, этот тест позволяет исключить или подтвердить многие генетические или хромосомные дефекты. Однако, если мы подозреваем дефекты нервной трубки, рекомендуется провести амниоцентез из-за того, что болезнь не может быть подтверждена хорионной выборкой ворсинок. Когда у нас есть хорионическая биопсия? Этот тест может быть выполнен между 11-й и 14-й неделями беременности. Как работает биопсия трофобласта? В зависимости от лучшей доступности плаценты этот тест может быть выполнен двумя способами: путем прокалывания брюшной полости, использования ультразвукового изображения и взятия фрагмента хориона или путем вагинального доступа и шейки матки. Прежде чем хирург начнет операцию, проводится ультразвуковое исследование для оценки плода и способа его проведения. Как в случае биопсии через брюшные или шейные слои, ткань плода и непрерывность амниотического мешка сохраняется. Во время процедуры вы можете испытывать дискомфорт в брюшной полости. Вся процедура занимает около 30 минут. После процедуры может произойти незначительное кровотечение из нижних половых путей - в случае биопсии, выполняемой шейкой, или могут возникать небольшие сокращения матки. Если эти симптомы ухудшаются, немедленно обратитесь к врачу. Риск серьезных осложнений беременности, включая аборты, несколько выше, чем в случае амниоцентеза. Собранный материал переносится в лабораторию, где проводится подробный генетический анализ. Результат получается примерно через 2-4 недели.

Fethoscopeia

Эта процедура выполняется с помощью специальной оптической системы - firboendoskopem, которая вводится в матку после небольшого надреза брюшной кожной повязки под местной анестезией. Проведение этого исследования позволяет диагностировать заболевания кожи и крови, а также генетические дефекты. Когда мы делаем плод, это делается между 18 и 20 неделями беременности. Как работает фермия? После дезинфекции кожи и местной анестезии небольшой разрез делается на брюшной стенке. Затем, используя ультразвуковое устройство, эндоскоп вводится в матку. Следующим этапом является введение амниотического фиброэндоскопа, который позволяет точно наблюдать за плодом, а также эмбриональную ткань, образцы крови и кожу для последующей диагностики. Этот тест - это не только диагностические, но и терапевтические процедуры: перенос крови и даже выбранные процедуры матки, то есть незначительные хирургические процедуры внутри матки, например (дренаж гидроцефалии). С помощью этого исследования можно также увидеть дефекты лица, конечностей или тела. Из-за высокого риска осложнений и потери беременности, оцениваемых примерно в 3-5%, этот осмотр встречается редко.

Кордоцентез

Это процедура, включающая анализ пуповинной крови. С его помощью мы можем диагностировать многие генетические дефекты, отметить группу крови плода. Эта процедура также используется при оценке серологического конфликта, а также врожденной внутриутробной инфекции. Когда мы это делаем Этот тест проводится около 18-й недели беременности. Как работает сундукция Это самое сложное пренатальное вторжение для выполнения. Он проводится под местной анестезией. Под ультразвуковым контролем врач вводит иглу через брюшную стенку в пуповину. Для анализа собираются пупочные сосуды (обычно из пупочной вены). Из-за высокого риска осложнений, в том числе выкидышей и технических трудностей при его осуществлении, это исследование проводится со строгими показаниями. В настоящее время кордоцентез используется при диагностике серологического конфликта путем прямой оценки анемии плода и возможного лечения.