Генетические заболевания

Синдром Ди Джорджа (синдром CACH-22, синдром делеции 22q11.2) является редким генетическим заболеванием. Причиной синдрома является потеря небольшого фрагмента ДНК в хромосоме 22. Синдром DiGeorge проявляет себя как дефекты сердца, гипоплазия тимуса, расщелина неба и умственная отсталость. Пациенты могут иметь характерный внешний вид лица. Прогноз и продолжительность жизни зависят от тяжести симптомов. Содержание Команда DiGeorge - причины и наследование Диагностика синдрома DiGeorge - как определить удаление 22q11.2? Синдром DiGeorge - симптомы и появление синдрома CATCH-22

FOP (прогрессирующее оссинирующее мышечное воспаление) или фибродисплазия - очень редкое заболевание, характеризующееся врожденными уродствами рук и ног и эпидическими опухолями мягких тканей, которые позже становятся окостененными. В ходе болезни, в результате генетических ошибок, появляется костная ткань, которая в нормальных условиях не должна развиваться там. Содержание Что такое фибродисплазия? Болезнь Мюнхмайера - причины Фибродисплазия - симптомы FOP - что такое болезнь? Прогрессирующий осетинозит - лечение

Спинная мышечная атрофия - это генетическое заболевание. Он наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это состояние вызывает слабость мышц и их постепенное исчезновение. Это не однородное заболевание, выделяется несколько его форм. Основным симптомом заболевания является мышечная слабость, а также проявляются неврологические симптомы. Со временем вы можете получить парез и респираторную недостаточность. Содержание Что такое спинальная мышечная дистрофия? Типы спинной мышечной атрофии Симптомы спинной мышечной атрофии Диагностика спинальной мышечной дистрофии

Эдвардс синдром относится к синдрому врожденных пороков развития. Эта болезнь поражает 1 из примерно 6 000 рожденных детей, в четыре раза чаще девочек, чем мальчиков. Его причиной является генетический дефект - изменение количества или структуры хромосом. Команда диагностируется у плода на основе тестов, таких как: ультразвук, тройной тест и тест PAPP-A. До 90% живых детей, страдающих этим синдромом, умирают до 1 года. Содержание Что такое команда Эдвардс? В чем причина команды Эдвардса?

Болезнь Фабри является наследственным расстройством, симптомы которого вызваны снижением активности фермента - α-галактозидазы A. Первые симптомы появляются еще в детстве и чаще всего включают изменения кожи, отсутствие пота, изменения глаз и прогрессирующую потерю слуха. Взрослые и почки участвуют в взрослых. Пациенты чувствуют боль на каждом этапе заболевания, и болезнь может привести к смерти. Содержание Болезнь Фабри - причиной являются гены Болезнь Фабри - дефицит фермента и его последствия

Синдром Кабуки - это генетическое заболевание, проявления которого включают различные дисморфические особенности и кардиологические проблемы, кроме того, люди, страдающие этим синдромом, часто страдают также от разной степени умственной неполноценности. В случае синдрома Кабуки нет причинного лечения - только терапевтическое лечение возможно для симптомов пациента - к счастью, однако, синдром Ниикава-Куроки обычно не приводит к сокращению продолжительности жизни пациента. Содержание Синдром Кабуки - что это? Группа Кабуки - причины

В качестве одного из заболеваний, характеризующихся наличием полипов желудочно-кишечного тракта, синдром Пицца-Джегерса (PJS или синдром молодого полипоза) требует частого наблюдения. Обычно это не уменьшает время выживания, но может вызвать дискомфорт и затруднять ежедневное функционирование пациента. Содержание Кто страдает синдромом Пютца-Джегерса? Симптомы синдрома Пицца-Джегерса Признание команды Peutz-Jeghers Сопровождающие изменения в команде Peutz-Jeghers Лечение синдрома Пицца-Джегерса Кто страдает синдромом Пютца-Джегерса? Синдром молодого полипоза является генетически обусловленным заболеванием, которое возникает в результате мутации в гене STK11 (кодирующей серин-треониновую протеинкиназу), расположенной на хромосоме 19.

Синдром Ли является генетическим заболеванием, проявляющимся прежде всего нарушениями центральной нервной системы. Обычно он унаследован аутосомно-рецессивным способом. Симптомы синдрома Ли обычно появляются довольно рано, потому что от 3 месяцев до 2 лет и могут включать судорожные приступы, эпизоды гипотонии и метаболического ацидоза. Каково лечение этого заболевания и какой прогноз? Содержание Синдром Ли - что это за болезнь? Команда Ли - причины Команда Ли - наследование Синдром Ли у ребенка - симптомы

Гомоцистинурия является метаболическим заболеванием. Причина его создания генетически определена. Гомоцистинурия вызывает симптомы органа зрения, центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы и кости. Лечение пациента с гомоцистинурией следует проводить в первые месяцы жизни. Содержание Что такое гомоцистинурия? Симптомы гомоцистинурии Диагностика и тесты для гомоцистинурии Гомоцистинурия - лечение и прогноз Что такое гомоцистинурия? Homocystinuria - редкое расстройство. Это врожденное метаболическое заболевание, вызванное нарушениями метаболизма аминокислот - метионином.

Нейрофиброматоз или нейрофиброматоз типа I также известен как болезнь фон Реклингхаузена. Это довольно распространенная генетическая болезнь, унаследованная аутосомная доминанта, к сожалению, неизлечимая. Он встречается у 1⁄3000 новорожденных. Второй вариант нейрофиброматоза - нейрофиброматоз II типа. Содержание Причины нейрофиброматоза Симптомы болезни фон Реккингхаузена Диагностика нейрофиброматоза Как распознать нейрофиброматоз II типа? Лечение нейрофиброматоза Причины нейрофиброматоза Причиной изменения нейрофиброматоза является мутация гена, кодирующего белковый нейрофибромин, присутствующий в основном в клетках нервной системы.

Фенилкетонурия (фенилкетонурия), известная как фенилпирувическая олигофрения, является наиболее распространенным заболеванием метаболизма в Польше. Причиной заболевания является дефицит ферментов, участвующих в метаболизме. Болезнь генетически обусловлена. Фенилкетонурия - врожденное заболевание, обычно через 2-3 месяца жизни ребенка. Если его не лечить, он вызывает умственную отсталость и серьезные неврологические осложнения у ребенка. Содержание Что такое фенилкетонурия и как она наследуется? Фенилкетонурия у ребенка - причины и прогноз Симптомы фенилкетонурии у детей грудного и раннего возраста

Синдром Уильямса является врожденным синдромом генетических дефектов, вызванных повреждением руки седьмой хромосомы. Типичным симптомом является характерное появление лица ребенка - «лицо эльфа». У пациентов с этим расстройством также можно ожидать визуальные дефекты, сердечные дефекты и эмоциональные расстройства. Дети с синдромом Уильямса часто проявляют гиперчувствительность к шуму и абсолютному слуху. Содержание Что такое команда Williams? Синдром Уильямса - симптомы Синдром Уильямса и болезнь Команда Уильямса и психика

Cowden Syndrome - это расстройство в 85% случаев, связанных с мутацией гена PTEN. Он характеризуется, в частности, наличием доброкачественных поражений, таких как аденомы щитовидной железы, полипы толстой кишки, миомы. Также увеличивается риск развития злокачественных новообразований, таких как рак щитовидной железы, груди, эндометрия и почек. Содержание Что такое команда Каудена? Каковы симптомы синдрома Коудена? Какие злокачественные опухоли возникают при синдроме Коудена? Как диагностируется синдром Каудена? Что такое команда Каудена?

Болезнь Помпе - редкое наследственное и часто смертельное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего фермент α-глюкозидазы. Результатом является чрезмерное накопление гликогена в организме, особенно в клетках скелета и сердечной мышцы. Было выявлено более 70 мутаций, ответственных за возникновение болезни Помпе, которые отличаются по возрасту и тяжести. Содержание В чем причина болезни Помпе? Как наследует болезнь Помпе? Симптомы болезни Помпе Каковы типы болезни Помпе? Диагностика болезни Помпе

Семейная гиперхолестеринемия - наследственное заболевание. Высокий уровень холестерина приводит к развитию атеросклероза, сосудистых и сердечных заболеваний. Характерным признаком является изменение холестерина холестерина в коже. Пациенты с семейной гиперхолестеринемией часто имеют увеличенную печень. Лечение этого заболевания связано с попытками снизить уровень холестерина ЛПНП, как при лечении, так и при диете. Содержание Гиперхолестеринемия - повышенный уровень холестерина Что такое гиперхолестеринемия? Симптомы семейной гиперхолестеринемии Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Синдром Данди-Уокера - это расстройство развития нервной системы. Причиной заболевания является расстройство потока цереброспинальной жидкости, что приводит к увеличению давления в структурах головного мозга, ведущих к гидроцефалии. Болезнь сопровождается целым рядом симптомов, включая нарушение двигательной координации, нарушения баланса, проблемы с речью и движением. Содержание Что такое группа Данди-Уокера? Причины синдрома Дэнди-Уокера Диагностика синдрома Данди-Уокера Симптомы синдрома Данди-Уокера Лечение синдрома Дэнди-Уокера Что такое команда Данди-Уокера?

Синдром Картагенера - генетическое заболевание, унаследованное аутосомно-рецессивным способом. Он характеризуется триадой симптомов: висцеральный перелом, хронический синусит и бронхоэктазис. Проблема пациентов с синдромом Картагенера - частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей. Существует воспаление пазух, воспаление среднего уха, что часто является причиной головных болей. Содержание Что такое команда «Картагенера»? Симптомы синдрома Картагеннера Синдром Картагенера - симптомы и диагностика Болезнь Картагенера - лечение Что такое команда «Картагенера»?

Фибродисплазия или прогрессивные осетины - очень редкое заболевание, генетически обусловленное. Его суть заключается в прогрессирующей оссификации мышц, сухожилий и связок, приводящих к постоянной потере их функции. Содержание Что такое фибродисплазия? Фибродисплазия - причины Фибродисплазия - симптомы Фибродисплазия - диагностика Фибродисплазия - лечение и прогноз Что такое фибродисплазия? Фибродисплазия - чрезвычайно редкое заболевание, по оценкам, около 3000 человек могут страдать от этого во всем мире.

Anencephaly (иначе anencephaly) является серьезной врожденной аномалией - ее эффект заключается в том, что ребенок приходит в мир мертвым или умирает в очень короткое время после рождения. Непосредственной причиной заболевания является не закрытие так называемого нервные трубки - какие факторы могут мешать этому процессу и каковы симптомы анэнцефалии? С какой стадии беременности можно распознать anencephaly и есть ли какие-либо методы лечения этой врожденной пороки у ребенка? Содержание Anencefalia - что это?

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, основной причиной которого являются нарушения в конструкции, функционировании и развитии эпифизарного хряща. Дети с ахондроплазией характеризуются карликовость, дефекты в построении лицевой части черепа и апноэ во сне. Ахондроплазия у взрослых характеризуется низкой высоты, избыточной массы тела и даже ожирения. Содержание Что такое ахондроплазия? Каковы симптомы ахондроплазии у детей? Каковы симптомы ахондроплазии у взрослых? Диагноз ахондроплазии Ахондроплазия - лечение Что такое ахондроплазия?

Мукополисахаридоз - под этим трудным названием - очень редкое, врожденное генетическое расстройство, разрушающее хаос в организме. По статистике, один человек на 100 000 человек страдает. Так называемые мукополисахариды накапливаются в клетках организма, что приводит к их необратимому повреждению. Болезнь обычно проявляется у маленьких детей. Содержание Каковы причины мукополисахаридоза? Диагностика мукополисахаридоза Каковы типы мукополисахаридоза? Каковы причины мукополисахаридоза? Для мукополисахаридоза **** соответствует генетическим мутациям (аномальный генетического материал в клетках), который ухудшает удаление избыточных внутриклеточных мукополисахаридов (производные сахаров в виде длинных цепей).

Болезнь Баттен (ювенильная ceroidolipofuscynoza) является генетическим заболеванием, унаследованным аутосомно-рецессивным способом. Клиническое течение этого аппарата очень серьезное: у пациентов могут наблюдаться нарушения зрения (даже слепые), они также могут вызывать эпилептические припадки и нарушения движения. Как диагностируется это опасное заболевание? Есть ли лечение болезни Баттен? Содержание Что такое болезнь Баттен? Причины болезни Батена Болезнь Баттен - симптомы у ребенка Диагностика болезни Баттен - какие тесты? Болезнь Баттен - лечение и прогноз

Х-хромосома-трисомия означает, что у женщины есть дополнительная Х-хромосома. Это заболевание также называют: синдром XXX, женщина с избыточным весом, надам или супер женщина. Дополнительной хромосом является причина сильной идентификации третичных сексуальных характеристик. Симптомы синдрома трисомии X-хромосомы: большие груди, пышные лобковые волосы, широкие бедра, узкая талия, высокий рост, высокая сексуальная активность. Содержание Хромосома Trisomy X Хромосома Trisomy X - причины Трисомия Х-хромосома - nadkobieta Женщина с избыточным весом - диагностика

Проклятие Ondine (гиповентиляция) является генетическим заболеванием, которое встречается редко. Причиной этого является мутация гомеотического гена PHOX2B в локусе 4p12. Среди симптомов гиповентиляции, среди прочих, Апноэ. Тело плохо истощено, поэтому есть также: одышка, тахикардия или цианоз. Существуют специальные критерии, согласно которым производится диагностика этого генетического заболевания. Как выглядит обращение с проклятием Ондыны? Содержание Проклятие Ондыны - что это? Проклятие Ондыны - в чем причины? Проклятие Ондыны - симптомы

Синдром Прадера-Вилли является результатом аномалий, связанных с хромосомой 15. Уже в жизни плода у ребенка с этим синдромом наблюдается снижение активности по сравнению с здоровым плодом, за которым следуют, среди прочего, гипотония, ожирение, умственная отсталость, низкий рост, гипогонадизм, косоглазие, небольшие руки и ноги. Содержание Причины синдрома Прадера-Вилли Симптомы синдрома Прадера-Вилли Особенности команды Prader-Willi Диагностика синдрома Прадера-Вилли Лечение синдрома Прадера-Вилли Причины синдрома Прадера-Вилли Синдром Прадера-Вилли является синдромом врожденных пороков развития, вызванным изменением структуры или количества хромосом.