Генетические заболевания

Галактоземия - редкое, врожденное заболевание метаболизма, которое является расстройством углеводного обмена. Это связано с неспособностью организма обрабатывать сахар, который представляет собой галактозу в глюкозу. Как следствие, токсичные соединения образуются в различных органах, вызывая ряд нежелательных симптомов. Симптомами галактоземии являются рвота, диарея, общее ухудшение здоровья, а лечение в основном включает диету. Содержание Что такое галактоземия? Причины галактоземии Симптомы галактоземии Диагностика галактоземии Результаты тестов Лечение галактоземии

Команда cri du chat, или синдром кошачьих криков, является редким генетическим заболеванием. Симптомы заболевания включают многочисленные искажения тела, особенно заметные на лице. Характерным симптомом болезни кошачьих криков является скрипучий крик ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Наиболее характерным недостатком является задержка или полное отсутствие развития речи. Дети с заболеванием cri-du-chat начинают говорить поздно. Содержание Что такое команда чатов? Симптомы команды cri-du-chat Дефекты сосуществуют с командой cri-du-chat Развитие детей с командой cri-du-chat

Заболевание Тай-Сакса - редкое генетическое заболевание. Из-за потери активности лизосомальной фермента, ганглиозид GM2 накапливается в нервных клетках. Симптомы появляются во второй половине жизни, а затем: регрессия развития (ребенок отступает в развитии), прогрессирующая потеря слуха и зрения, вялость и слабость в мышечной силе. Из-за отсутствия эффективного лечения болезни Тай-Сакса болезнь приводит к смерти в 3-4 раза. год жизни. Содержание Заболевание Тай-Сакса - в чем причины? Как проявляется болезнь Тэй-Сакса у ребенка?

Гемохроматоз иногда называют перегрузкой железа или коричневым диабетом. Симптомы гемохроматоза обусловлены избытком железа и не характерны, поэтому диагностика затруднена. Для лечения болезни используется кровотечение. Необходимо использовать здоровую диету с низким содержанием железа. У пациентов с гемохроматозом риск повреждения печени и развитие цирроза. Содержание Что такое гемохроматоз? Как наследуется гемохроматоз? Каковы симптомы гемохроматоза? Лечение гемохроматоза Что такое гемохроматоз? Гемохроматоз (перегрузка железом) - это заболевание, при котором организм поглощает больше железа из пищи, чем обычно.

Alkaptonuria - это генетическое заболевание, при котором повреждение одного гена вызывает дефицит фермента, ответственного за метаболизм некоторых аминокислот (тирозин и фенилаланин). В результате происходит накопление аномального метаболита, который полимеризуется и накапливается в костях, суставах и мягких тканях. Симптомы включают раннее повреждение крупных суставов, а также клапанов сердца. Черная моча встречается у детей. Через 30 лет может произойти постоянное повреждение позвоночника и других суставов. Лечение симптоматично. Генетическая терапия остается на стадии исследования, но не может принести ожидаемые выгоды при постоянном лечении пациентов с АКУ.

Синдром Трехера-Коллинза (челюстно-лицевое расстройство) является генетически обусловленным заболеванием с довольно разнообразной клинической картиной, в основном связанной с черепно-лицевой деформацией. Болезнь может быть диагностирована пренатально во время обычного ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности. Содержание Команда Treacher-Collins - что это? Синдром Трехара-Коллинза - причины Синдром Трехара-Коллинза - симптомы и клиническая картина Синдром Трехара-Коллинза - лечение Команда Treacher-Collins - что это? Это генетическое заболевание, синдром врожденных пороков развития, который проявляется в лицевых искажениях.

Болезнь кленового сиропа - это врожденная болезнь обмена веществ, которая неправильно разрушает аминокислоты, такие как лейцин, изолейцин и валин. Симптомы заболевания: тошнота, отсутствие аппетита, рвота и апатия. Обычно низкобелковая диета, уже введенная в неонатальный период, обеспечивает достаточную защиту от развития заболевания. Лечение может также включать использование низкоразветвленной аминокислотной диеты. Содержание Причины болезни кленового сиропа Наследование болезни Симптомы болезни кленового сиропа Диагностика болезни кленового сиропа Лечение болезни кленового сиропа

Болезнь Гоше - очень редкое состояние, влияющее на генетику (около 60 случаев зарегистрированы в Польше). Это связано с накоплением глюкоцереброзида липидного соединения в тканях и внутренних органах, что приводит к нарушениям функций организма в зависимости от типа заболевания (I, II, III). Характерным симптомом является увеличение селезенки и печени. Каков диагноз и лечение болезни Гоше? Содержание Что такое болезнь Гоше? Увеличенная печень и селезенка - симптомы болезни Гоше

Синдром Альпорта является редким генетическим заболеванием, сущность которого является нарушением производства коллагена типа IV. Он отвечает за строительство различных сооружений, в том числе почек. Болезнь чаще встречается у мальчиков. Симптомы синдрома Альпорта включают, в частности, почечную недостаточность; это может также привести к развитию гипертонии, свертываемости, анемии. Люди с синдромом Альпорта также развивают потерю слуха и заболевания глаз. Содержание Что такое команда Alporta? Синдром Альпорта - причины Синдром Альпорта и болезнь почек

Синдром высушенного суслика - это врожденное заболевание, которое обязано своим именем характерным симптомам. Он включает многие врожденные аномалии, такие как морщинистая кожа на животе ребенка, крипторхиаз, деформация груди или увеличенный мочевой пузырь. К сожалению, прогноз для синдрома сушеной сливы неблагоприятен, и лечение болезни основано на коррекции существующих дефектов. Содержание Что такое сушеный синдром черноты и каковы причины? Сушеные сливы - симптомы Сушеная слива - какие тесты делать?

Некоторые виды рака развиваются в результате наследственных генетических мутаций. Наследование мутации не означает, что болезнь будет развиваться, но вероятность развития рака значительно возрастает. Наличие специфической мутации может быть определено путем проведения тестов и генетических тестов на рак. Содержание Генетические тесты на наследственные виды рака Какие генетические тесты для наследственных видов рака доступны? Когда выполнять генетические тесты? Как вы проводите генетические тесты и что дальше? Генетические тесты на наследственные раковые образования Унаследованные генетические мутации составляют примерно 5-10% всех видов рака.

Синдром Нунана относится к генетически обусловленным синдромам врожденных пороков развития (в половине случаев мутация является аутосомно-доминантным наследованием). Его клиническая картина похожа на синдром Тернера, но в отличие от него синдром Нунана встречается у обоих полов. Частота синдрома Нунана оценивается в 1 от 1 000 до 2500 живых детей. Содержание Группа Noonan - причины Синдром Ноонана - симптомы Синдром Ноонана - предродовые симптомы Нунановый синдром - расстройства

Синдром повреждения Наймеген, также называемый НБС (Неймеген Поломка синдром) редкое генетическое заболевание, при котором симптомы включают в себя: микроцефалия, задержка роста, комбинированный иммунодефицит, гипогонадотропный гипогонадизм у девочек и предрасположенность к развитию некоторых видов рака, в частности, гематологических. Некоторые болезни могут возрасти с возрастом. Содержание Причины команды Неймегена Симптомы синдрома Неймегена Лечение и уход за пациентами с синдромом Неймегена Причины для команды Неймегена В каждой клетке тела, имеющей ядро ​​клетки, есть генетический материал в форме ДНК.

Ретт-синдром относится к группе общих нарушений развития. Это неврологическое заболевание, в ходе которого возникают нарушения развития, и поврежденный ген MECP2 (расположенный на Х-хромосоме) отвечает за его появление. Реттинговый синдром может развиваться только у девочек. Клинические симптомы синдрома Ретта напоминают симптомы аутизма; болезнь также путается с церебральным параличом. Содержание Что такое синдром Ретта? Причины синдрома Ретта Симптомы синдрома Ретта Лечение синдрома Ретта Что такое синдром Ретта?