Ретт-синдром относится к группе общих нарушений развития. Это неврологическое заболевание, в ходе которого возникают нарушения развития, и поврежденный ген MECP2 (расположенный на Х-хромосоме) отвечает за его появление. Реттинговый синдром может развиваться только у девочек. Клинические симптомы синдрома Ретта напоминают симптомы аутизма; болезнь также путается с церебральным параличом.

Содержание

  • Что такое синдром Ретта?

  • Причины синдрома Ретта

  • Симптомы синдрома Ретта

  • Лечение синдрома Ретта

Что такое синдром Ретта?

Rett syndrome - генетически обусловленное неврологическое заболевание. Это почти всегда затрагивает женский пол и происходит с частотой 1: 20 000 живорождений. Болезнь часто путают с аутизмом или детским церебральным параличом, так как он характеризуется очень похожими симптомами. Некоторые исследователи включают синдром Ретта в спектре аутизма, но он правильно включен в группу общих нарушений развития. Неизвестно, какова ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Ретта, однако можно предположить, что он мало чем отличается от выживания здоровых людей. Конечно, это зависит от тяжести заболевания и, более конкретно, от проблем со здоровьем, вызванных дисфункциями отдельных систем (проблемы с дыханием, тяжелым сколиозом). Несмотря на видимую инвалидность, люди, страдающие синдромом Ретта, но при постоянной терапии могут измерять собственные возможности участвовать в общественной жизни. Исследования показывают, что 2-15% женщин с этим расстройством функционируют совершенно независимо.

Причины синдрома Ретта

Все симптомы синдрома Ретта вызваны поврежденным геном MECP2, расположенным на Х-хромосоме. Этот ген определяет образование другого гена - BDNF, который кодирует белок, который непосредственно участвует в регуляции развития нервной системы. Причиной повреждения является мутация (ошибка в структуре гена), которая чаще всего встречается de novo, что не является результатом наследования. Семейное возникновение встречается крайне редко, а затем не происходит из-за мутаций гена MECP2 и других, гораздо более сложных аномалий ДНК. Очень редко генетики сообщают о мутациях других генов, которые придают идентичные симптомы синдрому Ретта. Важно, синдром Ретта применяется только к девочкам. Мутация, присутствующая на Х-хромосоме (унаследованной от матери) для мужских плодов, является летальной, то есть приводит к гибели беременности или смерти сразу после рождения. Иногда мальчики, у которых есть эта мутация, живут в возрасте до 2 лет, но у них есть серьезные недостатки. Более продолжительная выживаемость мальчиков связана с более мягкой формой аномалий в гене MECP2 и диагнозом церебрального паралича.

Симптомы синдрома Ретта

Впервые беспорядок позднее был назван синдромом Ретта **, наблюдался в 1965 году австрийским педиатром Андреасом Реттом, чье имя называлось синдромом симптомов, описанных ниже. Однажды в кабинет Ретта пришли две неродственные матери и дети, которые вели себя совершенно одинаково, а именно, они совершали характерные движения руками и вставляли пальцы в частности. В последующие годы доктор встретил дюжину случаев девочек с аналогичными симптомами, до тех пор, пока, наконец, в 1984 году официальные критерии диагноза ** синдрома Ретта не были даны, дополненные на протяжении многих лет. Среди них необходимо диагностировать заболевание:

  • женский пол,

  • раннее нормальное развитие до 6-18 месяцев,

  • поведенческая регрессия (социальная),

  • психомоторные нарушения, включая дисфункцию коммуникации и аномальную походку,

  • моторная апраксия (невозможность совершать целенаправленные движения при отсутствии пареса),

  • атаксия (нарушение координации движений),

  • нормальная окружность головы при рождении, а затем замедление в окружности головы в возрасте от 3 месяцев до 4 лет,

  • повторяющиеся движения рук, включающие одну или несколько форм, например, стирку, постукивание, хлопание, замешивание, помещение рук в рот, манипулирование ручками (эти движения используются для непрерывного бодрствования),

  • встряхивание тела и конечностей (особенно как выражение неудовлетворенности).

Симптомы, которые не требуются для диагноза синдрома Ретта, но часто встречаются:

  • проблемы с дыханием - дыхание, удерживающее апноэ и быстрое дыхание (гипервентиляция) и глотание воздуха,

  • эпилепсия,

  • жесткость или мышечные контрактуры (симптом увеличивается с возрастом),

  • сколиоз (боковая кривизна позвоночника),

  • шлифование зубов (бруксизм),

  • задержка роста,

  • снижение мышечного тонуса,

  • частые приступы ярости,

  • затруднение в жевании и / или глотании. На сегодняшний день наиболее сложным является период от 1 до 4 лет, когда симптомы регрессии проявляются четко.

Лечение синдрома Ретта

В синдроме Ретта **, как и в случае других генетически обусловленных заболеваний, нет эффективного метода лечения. Целью терапии является повышение комфорта жизни девочек и женщин, пораженных этим заболеванием (и их семьями), и предотвращение прогрессирования заболевания. Наиболее важную роль в лечении синдрома Ретта ** играет интенсивная двигательная реабилитация, в том числе речевой аппарат. Важно начать и продолжить образование, адаптированное к интеллектуальному уровню ребенка. По-видимому, хорошие результаты также приносят правильно составленная диета (высококалорийная, но с низким содержанием углеводов).